治疗的探索 对于先天性代谢疾病的治疗,目标直指脑部保护针对AGATGAMT和CRTR缺陷,临床采用口服大剂量肌酸补充,同时限制GAA摄入,如鸟氨酸或精氨酸的使用AGAT缺陷的治疗效果显著,而CRTR缺陷的响应则相对有限基因突变与临床表现 AGAT缺陷,MIM#,纯合或杂合的突变会导致GAA水平下降,早期干。
后非那雄胺综合症PFS是患者服用非那雄胺后出现的持续性性神经及身体不良反应综合征,目前缺乏有效治愈手段,症状涉及多系统且可能长期存在具体分析如下一疾病定义与背景后非那雄胺综合症PostFinasteride Syndrome, PFS是因长期服用非那雄胺一种5α还原酶II型酶抑制剂引发的持续性。






